OSB’nin tıbbi tanılaması aileden alınan bilgiye göre ve çocuğun davranışlarının gözlemlenmesi ile çocuk ve ergen psikiyatrisi doktorları tarafından konulur. Psikiyatrik değerlendirmede; klinik muayenenin yanı sıra tanıya ve çocuğun gelişimsel düzeyini değerlendirmeye yardımcı ölçekler, formlar ve gelişimsel testler uygulanır.

Doktorların sıklıkla gözlemlediği özellikler çocuğun göz teması kurup kurmadığı, adı çağrılınca bakması, ilgi paylaşımı, taklit becerisi, sembolik oyun becerisi, anlama kapasitesi, konuşma becerisi ve davranışlarıdır.

Otizm tanısı için fiziksel test ve inceleme yoktur. Ancak eşlik eden nörolojik, genetik ve ya diğer tıbbi durumların tespiti için çocuk ve ergen psikiyatrisi muayenesinden sonra yönlendirilen belli bölümler vardır. Bunlar Çocuk Nörolojisi, işitmenin değerlendirilmesi için Kulak Burun ve Boğaz Hastalıkları ve genetik inceleme için Pediatrik Genetik bölümleridir. Ayrıca olguların sindirim sistemi ya da alerji ile ilgili şikayetleri olması durumunda ilgili birimlerden de konsültasyon istenir.

Doktor muayenesinden sonra çocuğun tanısı, yetersizlik yaşadığı alanlar tespit edilerek uygun eğitim programlarının düzenlenmesi için olgular bireysel eğitsel tanılama ve özel eğitime yönlendirilir.

Kimi olgularda belirtilerin şiddeti ve sıklığı açısından ilk görüşmede kesin tanı için karar vermek güç olabilmektedir. Olguların izlemi ve mümkün olabilen en ayrıntılı çevresel gözlemleri edinmek önemlidir. OSB açısından riskli olarak değerlendirilen olgularda çocuktaki yetersizlik alanları ve gereksinimleri tespit edip buna göre bireysel özel eğitim programı organize etmek önemlidir.